Bulletin_1_2017.jpg' alt='Хорея Гентингтона Реферат' title='Хорея Гентингтона Реферат' />Болезнь Гентингтона Википедия. Болезнь Гентингтона синдром Гентингтона, хорея Гентингтона или Хантингтона  генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 3. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 3. Причиной болезни Гентингтона является увеличение числа тринуклеотидных цитозинаденингуанин САGповторов, расположенных в первом экзоне гена. В генах здоровых людей содержится от 10 до 35 повторов. При хорее Гентингтона наблюдается увеличение их числа от 36 до 121. После того, как. Хорея Гентингтона, определение Huntingtons chorea X. Г., известная тж как болезнь Гентингтона, явся наследственно обусловленным расстройством ЦНС. Хорея Гентингтона. Похожие Схемы Статьи Книги Рефераты. Найдено 7 определений термина Хорея Гентингтона. Хорея Гентингтона MIM 143100 одно из самых тяжелых прогрессирующих нейродегенеративных наследственных заболеваний головного мозга. Хорея chorea от греческого слова choreia пляска форма гиперкинеза, характеризуется непроизвольными, быстрыми, нерегулируемыми движениями,. Заболевания, связанные с мутацией одного гена. Генные заболевания, связанные с доминантным геном. Примерами данной группы заболеваний могут служить синдром Марфана и хорея Гентингтона. Синдром Марфана болезнь Марфана, Marfan syndrome аутосомнодоминантное заболевание из. Хорея Гентингтона Реферат' title='Хорея Гентингтона Реферат' />От этого недуга страдает около 7000 американцев. В Европе частота заболевания составляет 10100 000. Поражает болезнь как мужчин, так и женщин, лишая их возможности обслуживать себя, а также значительно укорачивая их жизнь. Не щадит она порой и детей. Что же становится причиной ее. Da белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа не мутантного у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 3. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга. В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает около 7. Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3 7 1. Название болезни дано в честь трх поколений врачей, изучавших е в штате Коннектикут. В частности, считается, что заболевание названо в честь американского врача Джорджа Хантингтона, первым давшего его классическое описание. Ген HTT расположен на коротком плече. Этот ген содержит в себе участок с повторяющейся последовательностью трх азотистых оснований  цитозин аденин гуанин то есть, ЦАГЦАГЦАГ. Триплет ЦАГ кодирует аминокислотуглутамин, поэтому синтезируемый белок хантингтин содержит последовательность глутаминовых аминокислот, называемую полиглутаминовый тракт. Если их становится больше 3. Htt. Как правило, от числа ЦАГ повторов зависит степень повреждений, наличие около 6. В некоторых случаях начало болезни может быть настолько поздним, что симптомы никогда не обнаруживаются. При очень большом количестве повторов болезнь Хантингтона имеет полную пенетрантность и может проявиться до 2. Вестфаль варианты. Составляет приблизительно 7  случаев болезни Хантингтона. Механизм действия m. Htt до конца не ясен, но известно, что он токсичен для некоторых типов клеток, особенно в головном мозге. В основном происходит поражение полосатого тела стриатума, но при прогрессировании заболевания и другие области головного мозга значительно повреждаются. Планирование и коррекция движений  основная функция полосатого тела, и нарушения в этой области провоцируют симптомы. Наибольшая его концентрация  в головном мозге и яичках, а также в умеренных количествах в печени, сердце и лгких. Функция Htt у человека не ясна. Он взаимодействует с белками, участвующими в транскрипции, передаче сигнала в клетке и внутриклеточном транспорте. Некоторые функции Htt обнаружены в экспериментальных моделях животных играет важную роль в развитии эмбриона и связан с гибелью эмбриона при отсутствии белка. Он также выступает в качестве анти апоптозного агента, предотвращая запрограммированную гибель клеток, и контролирует образование нейротрофического фактора мозга белок, защищающий нейроны и регулирующий их образование во время нейрогенеза. Если экспрессия Htt возрастает, выживаемость нервных клеток увеличивается и эффект m. Htt уменьшается, наоборот, понижение экспрессии Htt дат картину более типичную присутствию m. Htt. У людей разрушение нормального гена не приводит к болезни. В настоящее время считается, что болезнь вызывает не недостаточное образование Htt, а усиление токсического эффекта m. Htt. Удлинение полиглутаминовой последовательности изменяет конформацию белка хантингтина и прочно соединяет его с другими белками. Это приводит к агрегации хантингтина, при этом образуются так называемые внутриклеточные тельца включения. Эти включения механически препятствуют движению везикул, содержащих нейромедиаторы, через цитоскелет, что нарушает передачу сигналов в нейронах. Тельца включения обнаруживаются как в ядрах клеток, так и в цитоплазме. Некоторые эксперименты показали, что они могут быть токсичны для клеток, а другие  что тельца, наоборот, защищают нейрон от смерти, аккумулируя мутантный хантингтин, и именно неагрегированный белок токсичен. К ним относят влияние на белки шапероны взаимодействие с каспазами, которые участвуют в апоптозе токсическое действие глутамина на нервные клетки нарушение выработки энергии в клетках и влияние на экспрессию генов. Токсическое действие m. Htt значительно усиливается при взаимодействии с белком RASD2 Rhes, который образуется преимущественно в стриатуме. RASD2 вызывает сумоляцию SUMOylation m. Htt к образованию белковых сгустков и дезагрегации  исследования в культуре клеток показали, что сгустки менее токсичны, чем дезагрегированная форма. Наиболее заметные ранние изменения затрагивают область базальных ганглиев, называемую полосатым телом, которое состоит из хвостатого ядра и скорлупы. Другие повреждаемые области включают чрную субстанцию, 3, 5 и 6 слои коры головного мозга, гиппокамп, клетки Пуркинье в мозжечке, боковые туберальные ядра гипоталамуса и часть таламуса. Эти области получают повреждения в соответствии с их структурой и типами содержащихся в них нейронов, уменьшаясь в размерах в связи с гибелью клеток. Звздчатые нейроны полосатого тела наиболее уязвимы, особенно проецирующиеся в направлении поверхности бледного шара, вставочные и звздчатые нейроны, проецирующиеся к центру бледного шара, получают меньше повреждений. Болезнь Хантингтона также вызывает аномальное увеличение астроцитов. Их функция полностью не ясна, но современные теории предполагают, что они являются частью когнитивной исполнительной системы. Базальные ганглии в норме ингибируют большое число контуров circuit, генерирующих специфические движения. Для инициации специфических движений кора посылает сигналы базальным ганглиям для снятия ингибирования. Повреждение базальных ганглиев может привести к снятию ингибирования или его постоянным неконтролируемым изменениям, что служит причиной затруднения начала движения или к их непроизвольной инициации, или движение может быть прервано до или после достижения желаемого результата. Накапливающиеся повреждения в этой области приводят к беспорядочным движениям, характерным для болезни Хантингтона. На ранних стадиях происходят небольшие изменения личности, когнитивных способностей и физических навыков. Обычно первыми обнаруживают физические симптомы, так как когнитивные и психические расстройства не столь выражены в ранних стадиях. Почти у всех пациентов болезнь Хантингтона в итоге проявляется схожими физическими симптомами, но начало заболевания, прогрессирование и степень когнитивных и психических нарушений различаются у отдельных лиц. Хорея в начале может проявляться в беспокойстве, небольших непроизвольных или незавершнных движениях, нарушении координации и замедлении скачкообразных движений глаз. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Чаще всего происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестат быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий. Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания. Photoshop Cs8 Торрент здесь.